De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10,000 habitantes, y existen más de 7,000 enfermedades registradas a escala mundial. El 80 % de ellas es de origen genético.
En Latinoamérica avanzan los estudios sobre estas patologías. La venezolana Migdalia Denis es representante del Comité Internacional de Enfermedades Raras (RDI). Ella fue diagnosticada con hipertensión pulmonar hace 24 años. En esa época no se contaba con información sobre esta enfermedad, por lo que tuvo que salir de su país para buscar un posible tratamiento en Estados Unidos.
Por lo tanto, ha participado en dos ensayos clínicos que se desarrollan en la región sobre esta patología. Explicó que, gracias a las investigaciones, se puede obtener información para crear medicamentos y acceder a tratamientos novedosos, los cuales le han permitido tener una mejor calidad de vida.
«El desconocimiento hace que se genere un mito sobre los ensayos clínicos, pero debemos trabajar en educar. Estamos formando parte del avance médico, y para tener mejores condiciones de vida debemos desarrollar ensayos clínicos», indicó Denis durante el Seminario de Periodismo Latinoamericano en Ciencia y Salud, que se lleva a cabo en Ciudad de México.
De acuerdo con Michelle Arguelles, directora ejecutiva de Global Clinical Trial Operations, de la farmacéutica MSD México, tener una enfermedad rara representa desafíos para los afectados, sus familias y los sistemas de salud, entre los cuales están la dificultad de obtener diagnóstico, acceder a medicamentos y al tratamiento especializado.
De igual forma indicó que MSD desarrolla ensayos clínicos sobre este tipo de enfermedades y cuenta con protocolo, profesionales preparados en investigación, aprobación de comités de ética internacional, entre otros.
«Un estudio clínico no se realiza si no se sabe que los pacientes son la parte más importante. Por eso hay tantos protocolos con criterios específicos para protegerlos.
El comité de ética salvaguarda los derechos de los pacientes y también obtenemos la aprobación de las autoridades regulatorias, como la metodología y el número de pacientes», indicó Arguelles.
Algunas de las enfermedades raras identificadas en El Salvador son la hemofilia, que se refiere a la dificultad para coagular la sangre; y la fibrosis quística, que provoca padecimientos respiratorios, dificultad para ab – sorber nutrientes de los alimentos y otros problemas digestivos.
El distrito de Chaoyang es la potencia económica de Beijing, en el gigante asiático
