Científicos mexicanos crearon una prueba genética de bajo costo para detectar defectos monogénicos únicos, es decir, enfermedades hereditarias en embriones antes de implantarse en mujeres que buscan el nacimiento de un bebé sano.
La prueba genética, desarrollada por expertos del Centro de Investigación y de Estudios Avanzados (Cinvestav) del Instituto Politécnico Nacional (IPN), se aplica durante tratamientos de fertilización "in vitro" realizados a embriones en estados tempranos antes de la gestación.
En México, alrededor de millón y medio de parejas tienen una situación de infertilidad, según datos del Instituto Nacional de Estadística y Geografía, por lo que para muchas de ellas un recurso viable es recurrir a procedimientos de reproducción asistida con la intención de lograr un embarazo.
"Las parejas que están conscientes de padecer y heredar este tipo de enfermedades, solicitan caracterizar el defecto genético que tienen para después someterse a tratamientos de fertilización", explicó a Xinhua la investigadora mexicana del Cinvestav, Esther López-Bayghen Patiño.
Con este procedimiento se localiza al embrión con posibilidades de ser libre del padecimiento, "con el fin de lograr embarazos exitosos".
El tratamiento a detalle consiste en realizar un ciclo de fertilización "in vitro", en que la mujer es sometida a estimulación controlada de tipo ovárico, luego se recuperan ovocitos y se fertilizan con inyectado intra citoplasmático de espermatozoides.
En el día quinto del desarrollo embrionario se determina cuáles embriones son de alta calidad y se les realiza una biopsia para hacer la amplificación de genoma completo, con la finalidad de evaluar el número de juegos de cromosomas y verificar que sólo cuente con dos copias de cada región del genoma.
Una vez que se corrobora el número de juego de cromosomas se busca el defecto genético específico a través del uso de técnicas de biología molecular como pruebas PCR y se selecciona de entre varios embriones aquel sin copia defectuosa del gen.
"Somos pioneros en el mundo en utilizar la amplificación de genoma completo para diagnóstico posterior. Nosotros nos hemos vuelto expertos en utilizarlo para otros diagnósticos genéticos adicionales como el de estas enfermedades de transmisión hereditaria", sostuvo la doctora López-Bayghen.
Una vez seleccionados los embriones, se depositan en el endometrio, donde el embrión sigue el proceso de implantarse en el útero para que se desarrolle la placenta, se produzca un embarazo y finalmente nazca un bebé sano.
"Lo que hacemos es enfocarnos directamente en encontrar si el embrión tiene las mismas alteraciones que vienen de mamá o papá, por lo que la efectividad de esta prueba es del 100 por ciento. No nos equivocamos", refirió la científica.
Este tipo de análisis, sin embargo, suele ser costoso pues incluye la evaluación de más de 200 trastornos genéticos.
"Las pruebas de tamizaje genético que se ofrecen en el mundo son tres veces más caras que la mexicana y no se hacen aquí en México. Todas son muestras que hay que mandar al extranjero y eso ocasiona que al paciente le cueste más caro porque hay que pagar el traslado", refirió la entrevistada.
Aconsejó también a las familias que han detectado enfermedades hereditarias, realizar este tipo de pruebas para evitar la interrupción de un embarazo, en el caso de un feto genéticamente comprometido.
"El mensaje, es un mensaje de esperanza para las parejas con estos problemas genéticos, pues sí van a lograr ser padres", dijo.
"Si se acercan a una clínica seria, se puede resolver su problema y podemos evitar esas tragedias que viven con la experiencia de tener un primer hijo que es probable que no sobreviva", expresó la doctora.
Aseguró, además, que con este avance ya es posible elegir un embrión que sea sano, ya que "damos la opción de elegir el embrión sin las mutaciones", agregó la especialista.
Expertos del centro de estudios avanzados de referencia del IPN esperan que en el futuro este tipo de pruebas detecten enfermedades multigénicas y multifactoriales.
