Marta Elena Sánchez de Morazán, de 59 años, es una trabajadora social originaria de Apastepeque, San Vicente, que padece de una de las enfermedades más extrañas del mundo denominada Porfiria Hepática Aguda Intermitente. Un padecimiento del cual se conoce muy poco, que es difícil de diagnosticar y hasta el momento no tiene cura.
Elena recuerda que desde que tenía siete años padecía de dolor de piernas, debilidad muscular, dolor de abdomen, dolor de cabeza y convulsiones que la hacían desplomarse en cualquier lugar como una vez que estaba almorzando y sin darse cuenta cayó sobre una sopa hirviendo. Otra vez quedó tendida sobre un mostrador de su casa.
Cada vez que ocurría algo así, sus padres la llevaban al hospital donde frecuentemente era internada. Le hacían diferentes exámenes, la mantenían en observación durante un tiempo, pero, al no encontrar nada anormal le terminaban dando el alta. De regreso en casa, los dolores y las convulsiones volvían y la angustia de sus padres y hermanas mayores aumentaba.
«Recuerdo que cuando tenía nueve años y estaba en la escuela, en clase de educación física jugando sóftbol, bajo el sol intenso me desplomé y hasta ahí me acuerdo yo; pero mis papás me contaron que me llevaron al Hospital Bloom donde me internaron y como no me encontraron nada me refirieron con el neurólogo», detalló Sánchez, quien menciona que desde entonces hasta los 15 años fue tratada por un neurólogo privado que le indicó algunos medicamentos .
Como las crisis iban y venían, su familia no descansaba buscando otras soluciones en la medicina natural y remedios caseros. «La preocupación de ellos era tanta que mi mamá me daba todo lo que le decía la gente. A mí me dieron sustancia de garrobo, culebra, leche de cabra, hasta otras cosas raras como orina de zorrillo y leche materna», recordó.
Sin estadísticas locales
«Nosotros, en El Salvador, como en muchos países, no tenemos una estadística de esa enfermedad. Generalmente están reportadas en literatura estadounidense y literatura europea que es, en teoría, donde hay más personas con este padecimiento que puede ser de tres personas por cada 100 mil habitantes», mencionó la hematóloga Alexia Ramos, quien agregó que en el ISSS solo se atiende a una persona con este diagnóstico.
Al ser una enfermedad tan rara los síntomas son inespecíficos, explicó la profesional.
Ese fue el caso de Sánchez, que en una de tantas crisis fue llevada al hospital Santa Gertrudis de San Vicente y el médico confundió su fuerte dolor de abdomen con una peritonitis y decidió llevarla al quirófano para extirparle el apéndice. Ella no había salido de la sala de observación cuando seguía quejándose del dolor.
«En mi familia había doctores y me decían que ya no tenía por qué sentir dolor, que ya me habían operado y ya no tenía nada. A mi mamá le decían que mi conducta era porque me tenían muy consentida, pero solo yo sabía los dolores que sentía. En un momento hasta llegué a pensar que estaba loca. Me ponía la almohada en la boca para llorar y gritar del dolor y que no me escucharan», recuerda Sánchez.
Fue hasta que tenía 17 años, tras una larga jornada en el cerro Santa Rita, del municipio de Apastepeque, a donde había llevado a un grupo de niños scouts que dirigía cuando sufrió otra crisis.
«Ese día me empecé a sentir mal desde la tarde por todo el esfuerzo físico que había hecho, pero yo no dije nada a mi familia porque ese día era la fiesta de graduación del bachillerato de unos amigos y yo quería acompañarlos; pero en la noche cuando ya estaba arreglada para ir a la fiesta caí en un mostrador», agrega.
Elena perdió el conocimiento durante un mes, tiempo en el que permaneció interna en un hospital privado, donde presentó episodios psiquiátricos y llegó a pesar 60 libras. Su situación era tan crítica que los médicos ya la habían desahuciado.
Casualmente, su caso fue conocido por un médico que tuvo la sospecha que era porfiria, una enfermedad que había conocido recientemente en un viaje a Estados Unidos. El médico ordenó que le retiraran los medicamentos y que les sacaran una muestra de orina para luego colocarla en un lugar donde pegara el sol, a los pocos minutos la orina se tornó oscura.
El médico estaba casi seguro que ese era su padecimiento; sin embargo, le tomaron otras muestras para enviarlas al extranjero, ya que en el país no tenían los químicos necesarios.
Los resultados fueron concluyentes y la enfermedad que tanto la había agobiado era Porfiria Hepática Aguda Intermitente.
¿Qué es la porfiria?
Es una enfermedad sistémica que surge por un trastorno genético que puede ser hereditario o no. En el proceso metabólico de todas las personas participan una serie de enzimas o sustancias que se combinan para ayudar al hígado en el procesamiento de todo lo que ingerimos y de algunas sustancias que se forman dentro de nuestro cuerpo, pero en las personas que padecen esta enfermedad existe una deficiencia de alguna de estas enzimas y esto produce que se acumulen unos productos tóxicos llamados porfirinas.
Las porfirinas son componentes del hem o hemoglobina. Esta última es una proteína que se encuentra en la mayor parte del cuerpo, especialmente en los glóbulos rojos y en la médula ósea y su función es transportar oxígeno hacia los órganos y los tejidos. En las personas con porfiria esta función se ve gravemente afectada y afectan tanto a hombres y a mujeres, pero las más afectadas suelen ser las mujeres debido a que presentan más eventos detonantes que están relacionados a los procesos hormonales como la menstruación, los embarazos y el uso de anticonceptivos. La edad en que normalmente es diagnosticada es entre 30 y 50 años.
Acciones que deben de tomar los pacientes
Debido a que es una enfermedad con muy baja prevalencia, no hay muchas investigaciones al respecto. La Dra. Ramos recomienda a los pacientes informarse sobre la enfermedad y sobre todo a «conocer sus detonantes, que son esas cosas que se pueden evitar».
La profesional menciona que estos pacientes no pueden hacer ayuno, tampoco tener dietas estrictas en niveles de glucosa o azúcar porque eso incrementa la producción de porfirinas y por ende la posibilidad de crisis.
Los pacientes de porfiria deben consumir una dieta rica en carbohidratos: «cuando eso se dirigiere en el estómago se absorbe y se convierte en azúcar. Entonces, el tratamiento es darle azúcar, generalmente se puede dar vía oral; pero cuando los pacientes tienen crisis presentan vómitos, entonces ahí se les suministra sueros que tengan glucosa».
La médico recomienda que los pacientes de porfiria deben evitar el consumo del alcohol y del tabaco. No deben automedicarse debido a que existen muchos medicamentos como los antibióticos que son contraindicados y que pueden desencadenar una crisis. Se recomienda que el paciente debe informar al médico sobre lo que experimente.
EL MITO DEL VAMPIRISMO
Existen ocho tipos de porfiria que a su vez se dividen en dos categorías: las Porfirias Intermitentes Agudas (PIA), que son las que presentan crisis en el sistema nervioso y representan el 80 % de los casos, y las Porfirias No Agudas, que presentan otros hallazgos y manifestaciones más crónicas.
Uno de los tipos más específicos de esta enfermedad se conoce como Porfiria Cutánea Tarda, que es la que se ha relacionado con los vampiros que surgieron en Europa en el siglo XVlll debido a la similitud entre los síntomas de los pacientes y las características que les atribuían a los vampiros en esa época. «En este tipo de porfiria no es común que los pacientes reporten crisis. Lo común es que afecta a su físico y por eso se dice que el vampirismo está relacionado con la enfermedad y que el conde Drácula tenía Porfiria Cutánea Tarda», mencionó la hematóloga.
La profesional menciona que en los pacientes presentan acumulación de porfirinas en sitios claves: «alrededor de la boca y dientes lo que hace que tengan un aspecto como de una boca medio abierta y con los dientes retraídos y aprensados con un color rojizo. De ahí puede venir el mito de los colmillos y los dientes con sangre.
Otro síntoma es que los pacientes presentan fotosensibilidad, es decir que su exposición al sol les causa lesiones cutáneas terribles (ampollas, úlceras) y por eso el mito que los vampiros no pueden exponerse al sol.
«Estos pacientes generalmente se ven pálidos debido a que presentan anemia y a que evitan la exposición al sol debido a las lesiones que les provocan. La otra cosa es que tienen conductas anormales. En teoría, los vampiros son temerarios y psicológicos, pero eso podría deberse a que los pacientes tienen conductas psicológicas y psiquiátricas anormales», explicó Ramos.
